シャペロンとはフランス語で、介添人（結婚式で花嫁の世話をする人）という意味です。 正常な酵素は細胞の中で小胞体からゴルジ体、そしてリソソームへ運ばれます。 ところが、変異した酵素は構造が不安定なためリソソームに運ばれる前に分解されてしまうので、リソソーム内でこの酵素で分解される糖脂質が体内に蓄積されます。その結果、さまざまなファブリー病の症状があらわれます。 薬理学的シャペロンは、介添人のような役割をして、不安定な酵素にくっついてその酵素を安定化させ、途中で分解されることなくリソソームへと導きます。そしてリソソームまで酵素が運ばれ、その酵素によって糖脂質は正常に分解されます。ケミカルシャペロンは、変異した酵素が本来のはたらきを行えるよう作用する治療法です。 現在、国から承認がおりているお薬は、１回１カプセルを１日おきに継続して服用するのみ薬です。 またこの薬に反応性のある遺伝子変異をもったファブリー病患者さんにしか効果がありません。 そのため、この治療を始める前に必ず遺伝子の変異型を調べ、効果があるかどうか確認する必要があります。